Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, связанное с поражением желез внешней секреции и значительным нарушением функций органов и систем, которые ее выделяют — поджелудочной железы, бронхолегочной системы, носовых пазух, слюнных, потовых и половых желез, желез кишечника, печени.

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, которое обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, в результате чего выделяемый железами секрет становится очень густым и вязким.
Различают кишечную, бронхолегочную и смешанную – с поражением органов дыхания и желудочно-кишечного тракта формы муковисцидоза.

Симптомы заболевания

Симптомы муковисцидоза связаны с выделением клейкой густой слизи. В легких в результате этого развиваются воспалительные процессы, нарушается их вентиляция и кровоснабжение. Частый мучительный кашель с трудно отделяемой мокротой – один из постоянных симптомов заболевания. Чаще всего происходит инфицирование легких синегнойной палочкой или стафилококком, поэтому у больных с первых месяцев жизни появляются рецидивирующие бронхиты и пневмонии с затяжным течением. Наличие инфекции способствует увеличению вязкости мокроты, что очень опасно для жизни больного – дыхательная недостаточность является причиной гибели подавляющего числа больных муковисцидозом взрослых и детей.

Вследствие недостаточности ферментной активности поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому дети, несмотря на хороший аппетит, имеют дефицит веса и недостаточный рост. Застой желчи у некоторых больных вызывает развитие цирроза, формирование камней в желчном пузыре. Кроме того, в желудке регулярно отмечаются болевые ощущения и дискомфорт из-за вздутия живота, наблюдаются проблемы со стулом, диарея. В результате частого стула количество каловых масс за сутки может превысить норму в 28 раз.

У новорожденных первые дни жизни муковисцидоз может проявляться мекониевой непроходимостью. У ребенка отмечается отсутствие первородного стула, рвота с желчью, вздутие живота. Спустя 12 дней его состояние ухудшается – наблюдаются бледные и сухие кожные покровы, выраженный сосудистый рисунок на коже живота, вялость и адинамия, нарастающие симптомы интоксикации.

При любой форме муковисцидоза у многих детей проявляется синдром «соленого ребенка» – соленый привкус кожи из-за отложения кристаллов соли на лице или подмышками.

Лечение Муковисцидоза

Победить муковисцидоз сегодня невозможно, но при постоянном адекватном лечении человек может прожить полноценную жизнь. Причем ранняя установка диагноза и начатое лечение значительно облегчают состояние больного.

Больному муковисцидозом необходимо постоянно принимать лекарственные препараты. Это муколитики облегчающие отделение слизи; ферментные препараты для усвоения пищи, роста и прибавки в весе у детей; антибиотики для профилактики и купирования бактериальной инфекции в органах дыхания; гепатопротекторы разжижающие желчь и улучшающие функционирование печени; поливитаминные комплексы.

Жизненно важна кинезитерапия — специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие удалению мокроты. Их необходимо проводить ежедневно в течение всей жизни.