Аутосомно — кодоминантное генетическое заболевание, при котором имеются нарушения в образовании альфа-1-антитрипсина (A1AT), и уменьшение A1AT активности в легких и крови, чреватом аномальным оседанием белка A1AT в клетках печени, называется дефицитом альфа 1-антитрипсина.

Разделяют ряд форм и степеней такого дефицита, которые назначаются с учетом количества (одна или две копии) дефектного гена у больного. У взрослых тяжелая форма дефицита A1AT с большой степенью вероятности приводит к появлению панацинарной эмфиземы легких или обструктивных хронических болезней легких. Значительным фактором риска здесь является влияние табачного дыма или иных вредных факторов, в частности это может быть промышленная пыль.

В более редких случаях, а также у детей, дефицит А1АТ может провоцировать и другие нарушения, в частности, при тяжелой форме, болезни печени.

Альфа — 1 АТД лечат изоляцией больного от воздействия вредных для бронхов и легких факторов, внутривенным введением A1AT белка, трансплантацией легких или печени. Возможен еще ряд врачебных действий. Но эта болезнь ведет к незначительной инвалидности, хотя возможно и некоторое уменьшение продолжительности жизни. Другими словами, улучшение и рационализация образа жизни, профилактические мероприятия и своевременное лечение ХОБЛ считаются весьма действенными методами терапии. Особенно, это относится к больным с легкими и умеренными симптомами болезни.

Основными признаками дефицита альфа-1-антитрипсина являются свистящее дыхание, одышка и сухие хрипы в легких. Следует дифференцировать симптомы этого заболевания с подобными признаками респираторных инфекций или астмы. Больных с A1AD в возрасте тридцать-сорок лет, даже некурящих, может поразить эмфизема легких. Курение может увеличить опасность возникновения эмфиземы. Дефицит альфа-1-антитриптисина проявляется и в нарушениях функций печени, приводящих к циррозу печени и печеночной недостаточности. Именно поэтому нередко назначают трансплантацию печени у новорожденных.

Сам по себе дефицит α1-антитрипсина является фактором риска для появления и развития ряда опасных болезней. К их числу относят цирроз печени, пневмоторакс, ХОБЛ, синдром Вегенера, астму, панкреатит, бронхоэктатическую болезнь, желчный камень, первичный склерозирующий холангит, тазовый пролапс органов, аутоиммунный гепатит, эмфизему нижней части легких, рак печени, желчного, мочевого пузыря, легких и лмфому.

A1AT продуцируется в печени, и одной из его функций является защита легких от фермента эластазы, которая в состоянии повредить соединительную ткань.

Считается нормой A1AT в крови является концентрация от 1,5 до 3,5 граммов на литр. У некоторых людей, обладающих фенотипом PiMZ, PiSS, PiSZ, уровень A1AT в крови не поднимается выше 60,0% нормального уровня, но этого хватает для защиты легких от воздействия эластазы (для некурящих). Но при фенотипоме PiZZ, и уровне A1AT до 15% от нормы, весьма вероятно развитие в молодом возрасте эмфиземы легких. У половины таких больных высока вероятность развития цирроза печени, вследствие накопления A1AT в печени. Биопсия печени здесь показывает присутствие PAS-позитивных, диастазо устойчивых образований.

Особый вред больным с дефицитом А1АТ оказывает сигаретный дым и иные загрязнители воздуха. Здесь не только усиливается воспалительная реакция в дыхательных путях, но происходит и инактиввация альфа-1-антитрипсина окислением остатков метионина до сульфоксидных форм. Активность фермента при этом снижается в пару тысяч раз.

Вот сяду на диету - и стану здоровой и молодой! Вам это знакомо? Подпишитесь на все о диетах!

Самые интересные новости