Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Больные муковисцидозом дети часто рождаются от здоровых родителей – носителей мутантного гена. Заболевание приводит к недостаточности функции поджелудочной железы, хроническим заболеваниям легких, нарушению работы кишечника, печени, желчного пузыря и половых органов.

Симптомы муковисцидоза

У большинства детей муковисцидоз определяют в течение первых двух лет жизни. У некоторых заболевание выявляют первые дни жизни по мекониевой непроходимости. У больного ребенка не отходит первородный кал. Живот вздут, появляются срыгивания и рвота с желчью. Через сутки — двое его состояние ухудшается, появляются признаки интоксикации. Возможна перфорация кишечника и мекониевый перитонит.

Кишечная форма муковисцидоза связана с недостаточностью желез пищеварительного тракта. У новорожденных может быть затяжная желтушка, увеличение селезенки и печени, задержка эвакуации стула. Особенно ярко проявляются симптомы муковисцидоза при введении прикорма или переводе малыша на искусственное вскармливание.

Легочная форма характеризуется кашлем, приступами удушья, рвотой уже первые дни после рождения. При этой форме муковисцидоза постоянный кашель усиливается ночью, может быть одышка, рвота, посинение лица. Из-за скопления в легких густой слизи патологический процесс осложняется присоединением бактериальной инфекции (стафилококк, синегнойная палочка), что вызывает затяжные пневмонии.

При изменениях в поджелудочной железе в кишечнике происходит повышенное газообразование, отмечается вздутие живота. Стул — частый, обильный, по объему превышающий суточную норму в 2-8 раз. Из-за снижения аппетита и нарушения всасывания питательных веществ дети плохо набирают в весе, отстают в физическом развитии. Вследствие поражения поджелудочной железы возможно развитие сахарного диабета.

Наиболее тяжелая — смешанная форма муковисцидоза, которая включает признаки легочной и кишечной форм. С первых недель жизни дети страдают от тяжелых бронхитов и затяжных пневмоний, постоянного, упорного кашля с вязкой мокротой, кишечного синдрома и расстройства питания.
Тяжесть течения заболевания зависит от срока появления первых симптомов. Чем младше ребенок, тем тяжелее течение муковисцидоза и более неблагоприятен его прогноз.