Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) — редкое генетическое расстройство метаболического направления, которое вызвано врожденным отсутствием лизосомальной альфа-глюкозидазы – фермента, необходимого для разрушения гликогена — вещества, являющегося для организма источником энергии.

Болезнь Помпе проявляется из-за мутации в гене лизосомной кислой a-D-глюкозидазы, обеспечивающей разрушение в лизосомах гликогена. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-рецессивный.

При болезни Помпе недостаточность фермента приводит к отложению в лизосомах сердечной и скелетных мышц негидролизованного гликогена, что характеризуется прогрессирующей мышечной дистрофией. Клинические проявления болезни варьируют. Отмечают раннюю и позднюю инфантильные, ювенильную и взрослую формы заболевания.

Диагностика и симптомы болезни ПОМПЕ

Ранняя инфантильная форма проявляется в первые месяцы жизни. Она характеризуется снижением двигательной активности, плаксивостью, прогрессирующей генерализованной мышечной слабостью, в том числе дыхательной мускулатуры. Наблюдается задержка псхомоторного развития — ребенок не сидит, не держит голову, при пальпации выявляется  гипертрофия мышц. За счет дефицита массы тела и проблем с глотанием происходят трудности вскармливания. Характерные признаки болезни — аномально большой язык (макроглоссия), выраженное увеличение сердца (кардиомегалия) и повышенные размеры печени (гепатомегалия). Смерть таких больных наступает от сердечно-легочной или сердечной недостаточности, в возрасте до года.

 Ювенильная и поздняя инфантильная формы проявляются от 3 до 10 лет  — в раннем и старшем детском возрасте, характеризуются прогрессирующей дистрофией мышц и увеличенными размерами внутренних органов (висцеромегалия). Смерть от декомпенсированной сердечной и легочной недостаточности наступает на втором десятилетии.

Взрослая форма проявляется на 20 — 40 годах жизни и характеризуется лордозом, сколиозом грудного отдела, симптомами дистальной миопатии, прогрессирующей сердечной недостаточности. При этой форме болезни не поражается сердце и прогрессирование заболевания происходит медленно, поэтому  больные доживают до старости.

Лечение болезни Помпе

Специфические методы лечения отсутствуют, проводится симптоматическая терапия. В настоящее время создан препарат Миозим фирмы Genzyme для заместительной терапии отсутствующего  фермента. При болезни Помпе заместительная  терапия непосредственно направлена на первичный дефект метаболизма, для восполнения недостатка фермента проводится внутривенное вливание рекомбинантной человеческой а-гликозидазы. Эффект от терапии находится в зависимости от стадии заболевания. У ряда  больных отмечаются заметные клинические улучшения, у других — минимальный ответ на терапию.

Из-за низкого проникновения фермента в ткань мышц, пересадка костного мозга оказалась неэффективной. Предполагается, что пересадка мезенхимальных стволовых клеток будет эффективнее.

Прогноз в данном случае зависит от возраста проявления заболевания.

Почему новые лекарства так привлекают наше внимание? Подписывайтесь и читайте в новом выпуске!

Самые интересные новости